来源：生物探索 | 2022-10-28 18:45:31 |
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你觉得哮喘、高血压和糖尿病等常见病是遗传病吗？其实，很多常见病都是多基因遗传病，需要遗传与环境共同作用才能发病。就个人健康而言，靠个人改变环境难如登天，那么能改变遗传因素吗？在大家的潜意识里，遗传病几乎等同于不治之症。但是，现代医学在了解遗传病发病过程的基础上，能够从源头上“切断”遗传。Rafal：我不是女儿的上帝，我只是想给她最好的基因2021年1月，Aurea在美国北卡罗来纳州克莱蒙斯出生。Aurea出生时，父母均已50多岁。作为全球第一位经过人工基因筛选而出生的婴儿，Aurea是人类基因组学巨大应用潜力的证据。01Aurea=重组家庭+老年得子+科技发现现年57岁的Rafal是美国北卡罗来纳州Novant Health Forsyth医疗中心的一名神经科医生，其女友Thuy Phan是一位IT工程师，也已经50+岁。在Aurea之前，Rafal和Thuy都有各自的孩子。家庭重组后，出于对孩子的喜爱和家庭关系的维护，Rafal觉得和Thuy需要拥有一个孩子。作为遗传学博士，Rafal深知高龄生子受孕难和胎儿患遗传病风险高。因此，二人决定借助体外受精技术（In vitro fertilisation，IVF）实现健康产子的目标。在进行IVF之前，Rafal对该领域技术发展进行了多方面了解，他在麻省理工科技评论（Eugenics 2.0: We’re at the Dawn of Choosing Embryos by Health, Height, and More）中了解到关于人类胚胎多基因疾病检测（Preimplantation Genetic Testing for Polygenic Disorders，PGT-P）的信息：可以对胚胎进行基因测序，从而通过多基因风险评分筛查疾病，选择综合健康评分高的胚胎。Rafal认为胚胎的基因筛查并不稀奇，并从PGT-P中看到了一个机会：给孩子最好的基因，让她赢在起跑线。02胚胎筛查：灰色地带 VS 父母责任2019年，Rafal在北卡罗来纳州夏洛特找到了一家IVF提供商：Genomic Prediction，并与试管婴儿医生探讨进行胚胎PGT-P检测。具体的胚胎分析过程为：分析人员从胚胎细胞中提取DNA样本以及来自父母双方的基因序列进行测序分析，从中构建出胚胎的完整基因图谱。根据基因信息预测出生时带有这些基因的孩子可能享有的健康水平。为了帮助客户理解这些数据，公司会根据每个胚胎基因中影响未来生命健康的现有突变进行健康评分，并向准父母展示该评分与人口平均值的比较情况。但是，当了解到Rafal的需求后，Genomic Prediction拒绝提供服务并表示：“胚胎筛查是有争议的，尤其是在美国等有强大的反堕胎游说团体的国家。这是一个灰色地带，虽然我们没有被禁止这样做，但是我们选择不这样做。因为从我们的角度来说，筛选胚胎是不道德的。”Genomic Prediction的拒绝让Rafal大为恼火，并表示：“我很困惑，也很生气。作为父母，我觉得我有责任照顾我的孩子，包括尽我所能给予他们最好的健康。当一个医生告诉你，不能使用拯救生命和健康的技术，因为他们觉得技术的应用不道德。我认为这个医生犯了错误，没有可靠的理由可以证明医生的这种决定是合理的。如果父母通过基因为孩子选择某些特质，比如智力，孩子们应该会很感激。智力是我们用来理解和控制世界的东西，赋予了我们进步的能力。所以，在我看来，根据智力选择胚胎绝对没有错。”随后，Rafal在华盛顿特区找到了一家愿意提供胚胎检测服务的公司，并与Genomic Prediction合作共同完成IVF。最终，他们从16个胚胎中选出5个存活的胚胎，并进行了基因测试。其中，有一个染色体异常的胚胎被抛弃。剩下的四个胚胎，基因组预测给出了整体的“胚胎健康评分”，该评分考虑了每一种疾病发生的条件、几率和对生活质量的影响，包括癌症、糖尿病、高血压、心脏病和心血管疾病等。Rafal最终决定选择胚胎健康评分最优的胚胎，并表示：“父亲责任感影响了我的决定。成为Aurea的胚胎具有四个胚胎中最好的健康评分，其中心脏病、糖尿病和癌症的多基因风险评分较低。所以，这可能意味着我为女儿选择了相对较好的基因。人们问我是否想在选择女儿基因时扮演上帝。其实，基因选择不是扮演上帝，基因有时会损坏并需要修复，而基因选择则扮演了‘机械师’的角色。当然，良好的基因并不能保证长寿和健康，携带异常甚至患有遗传性疾病并不总是等同于较差的生活质量。作为父母，我们是孩子的健康卫士，将基因视为健康的决定因素是有道理的。重要的是，胚胎选择的过程很成功，我的孩子很健康。”基因组预测：科学向左，伦理向右Genomic Prediction的联合创始人Stephen Hsu表示：“人类基因组测序使使用机器学习和人工智能构建预测系统成为可能，它可以直接读取个人的DNA信息，并可以判断某人是否处于异常高风险。当了解到这些技术有多么强大时，我们意识到它很适用于胚胎选择。”01基因组预测真的可以“先知”后代患病情况吗？在一定程度上，多基因风险评分可反映出后代健康问题。Genomic Prediction的研究表明，通过基因组预测出生的孩子患心脏病的风险降低46%，患2型糖尿病的风险降低42%，患乳腺癌的风险降低15%，患精神分裂症的风险降低34%。事实上，大多数基因以复杂、相互关联且人类知之甚少的方式发挥作用，因此个体携带的基因并不能保证会导致哪些特征。成长和饮食等环境因素，以及胚胎发育过程中不可预测的方向，也有一定的影响。人类是（遗传）自然、后天、机会三者相互作用的产物。即使已知特定基因变异会增加患病风险，但这种联系也是概率性的：不能保证具有该变异的人会患上这种疾病，或者缺乏这种变异的人不会患病。例如，通过某人的基因图谱可以用多基因风险评分来预测他们在以后的生活中患心脏病的可能性有多大。但这样的预测是概率性的，因为我们无法准确地判断基因如何影响了心脏病，也因为基因并不是唯一的影响因素。因此，此人的多基因风险评分和心脏病没有任何必然性或确定性的联系。02市场价值远大于实际价值，伦理争议不断可以检测复杂疾病的技术也可以评估眼睛颜色、肤色、高矮、胖瘦或智商等指标。技术不断进步的今天，基因组预测的准确度不断提高。从胚胎DNA预测成年身高的误差范围甚至可控制在三厘米内，这意味着科学家们能够在胚胎阶段预测你的成年身高。事实上，IFV已经非常昂贵了，额外的基因检测每个指标大约需要2,000美元。一旦允许进行胚胎基因筛选，那么有条件的家庭是否会走上“定制胎儿”的道路，社会是否会出现新的“遗传分层”？对基因组预测的信念本身就可能成为社会严重不平等的驱动因素。由于社会竞争日益激烈，使得人们对完美后代更加“苛求”，从而花费大量精力和物力来“定制婴儿”，以便拥有他们认为基因优越的孩子，赢在起跑线。这些孩子的父母、照顾者和教育者将其视为优秀的孩子而更加“鸡娃”，加重社会负担和不平等。在教育、医疗和房产之外，“定制胎儿”将成为第四大昂贵支出，加重高压力社会下的家庭负担，带来一系列社会问题。此外，对不完美的接纳程度降低，不利于社会健康发展。Hsu表示：“一开始人们对基因组预测的反对主要是因为人们对基因可以决定命运这一事实感到不安，意味着有些事情不能总是通过努力和决心来改变。但是，在避免严重疾病和选择‘增强’胚胎之间存在重要区别，前者以健康为出发点，后者会选择更高的智力和更完美的外表等。后者将引发一系列伦理问题，导致根本性的公共政策转变。从根本上说，我们不想利用技术去选择那些不太像疾病而更像特征的东西。对孩子来说，父母接受他们的不完美并去爱他们才是最重要的。”
