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近些年来，全球范围内孤独症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder，ASD）患病率均有上升趋势。孤独症已成为严重影响儿童健康的全球公共卫生问题，世界卫生组织将其列为儿童精神疾病第一位。目前尚未发现可用于ASD早期诊断的生物标志物，对ASD的诊断主要基于行为学评估，诊断中位年龄约为52个月，使得很多患儿错失了最佳干预治疗的时机。
近日，美国加州大学圣地亚哥分校研究团队在《Molecular Psychiatry》杂志上发表题为“A predictive ensemble classifier for the gene expression diagnosis of ASD at ages 1 to 4 years” 的文章，开发了一种基于白细胞基因表达的智能诊断分析模型有望用于诊断幼儿ASD。
该研究从240名ASD和典型发育（TD）幼儿中收集了临床、诊断和白细胞RNA的数据（175名幼儿数据进行训练，65名进行测试），由3570个基因表达特征选择集和12种分类方法开发了42840个模型，选取了训练集和测试集AUC-ROC≥0.8的742个模型进行加权贝叶斯模型平均化后，生成了智能诊断分析模型。经测试，该模型在训练和测试基因表达数据集中表现准确，ASD诊断分类的AUC-ROC分数为 85-89%，AUC-PR分数为84-92%。除此外，该研究所开发的分析模型不但能够正确地对88%的患有ASD风险基因突变的TD和ASD幼儿进行分类，还在不同年龄、不同种族的幼儿中有较好的诊断效果。
该研究所提出的智能诊断分析模型有望用于ASD儿童的早期筛查和流行病学监测，实现ASD的早发现、早诊断、早干预。
