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自然界中，体色多态性广泛存在于昆虫、鱼类、两栖类、爬行类、鸟类和哺乳类等几乎所有动物类群，这些丰富色彩的形成机制备受关注。爬行动物的颜色或斑纹主要由发育自神经嵴细胞的3种色素细胞（黑色素细胞、黄色素细胞和虹彩细胞）形成，这些色素细胞的排列和相互作用最终产生了不同的色彩。蛇类是体色最丰富的爬行动物之一，其体色多态性在不同物种间或同一物种内均有出现，为研究体色多态性的演化提供了良好模型。
近日，中国科学院成都生物研究所李家堂研究团队结合透射电镜、组学测序和功能实验等技术手段，探讨了体色多态性蛇类——绿瘦蛇（Ahaetulla prasina）体色差异的分子机制，揭示了SMARCE1基因的关键突变是其体色差异的重要分子基础。
科研团队以野外常见的绿瘦蛇的绿色和黄色个体为研究对象，通过透射电镜成像发现，两种体色的绿瘦蛇在皮肤色素细胞，尤其是虹彩细胞的排列和形态上存在明显差异，黄色个体的皮肤中含有更为无序和相对较厚的虹彩细胞嘌呤晶体；皮肤组织的非靶向代谢组也显示了相同线索，提示虹彩细胞的形态差异可能是绿瘦蛇两种体色差异的表型基础。
进一步，研究测序并组装了绿瘦蛇高质量的染色体水平基因组，并对两种体色个体进行重测序。全基因组关联分析（GWAS）发现，在黄色个体中，基因SMARCE1的进化保守区域存在关键错义突变p.P20S，且该突变与体色变异性状高度关联；利用Alphafold进行蛋白结构预测发现，该突变会导致空间结构发生明显变化，从而可能影响蛋白结合功能；皮肤转录组分析显示，色素细胞发育的重要调控因子TFEC，在两种体色群体间显著差异表达，提示了色素细胞发育过程中的表达差异。
研究利用斑马鱼胚胎模型，将候选基因SMARCE1敲降后发现，胚胎虹彩细胞发育产生了明显异常，同时基因TFEC的表达也受到影响，这提示了基因SMARCE1与虹彩细胞发育过程的重要联系。进一步，研究构建了敲降SMARCE1的细胞系进行免疫荧光染色实验发现，TFEC向细胞核的招募受到阻碍，可能是SMARCE1与TFEC的结合异常所致。SMARCE1突变导致结合TFEC功能异常，并最终影响色素细胞，特别是虹彩细胞的发育，导致颜色的差异。
相关研究成果以Genetic mapping and molecular mechanism behind color variation in the Asian vine snake为题，被选为Featured article，发表在Genome Biology上。研究工作得到中科院战略性先导科技专项和国家自然科学基金等的支持。
图1.绿瘦蛇的不同体色
