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近日，发表在《The New England Journal of Medicine》上的一篇论文中，来自日本理化学研究所的研究团队开展了一项大型病例对照研究，发现当一种致病性遗传变异与幽门螺杆菌感染相结合时，患胃癌的风险将显著增加。该研究有助于开发用于治疗胃癌的定制基因组药物。
一直以来，检测致病性变异是预防、监测和治疗癌症所采取的若干措施之一。然而，由于缺乏大规模的病例对照研究，且现有研究还没有评估当致病性变异与幽门螺杆菌等因素相互作用时，个体患胃癌的风险是如何变化的。因此，无法制定有针对性的临床措施。
在这项新研究中，研究团队分析了一项针对日本人的大型病例对照研究，评估了个体患胃癌的风险，检查他们是否携带致病性变异基因，以及是否感染过幽门螺杆菌。
他们使用此前开发的基因组分析方法，分析了超过11000名胃癌患者和44000名非癌症患者的DNA样本，以及27个与肿瘤相关的基因，最终的分析结果确定了9个与患胃癌风险高度相关的基因。
随后，研究人员进一步发现，9个基因中有4个基因编码的蛋白质通常有助于修复受损的DNA。研究人员推测，因为幽门螺杆菌感染会促进DNA双链断裂，破坏胃细胞的DNA，进而导致胃癌。所以，阻止正常损伤修复的遗传变异与幽门螺杆菌感染结合起来，可以显著增加患胃癌的风险。
该团队表示，由于幽门螺杆菌感染的流行率很高，根除它已被证明是困难的，因此，筛查致病性变异可以帮助确定需要优先进行干预的患者。
