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心血管疾病（CVD）是全球人群死亡和伤残调整生命年（DALYs，disability adjusted life years）损失的主要原因，诸如心力衰竭和心房颤动等心血管疾病往往与对心脏肌肉的物理性影响有关。近日，一篇发表在国际杂志Genomics上题为“Investigating genes associated with heart failure, atrial fibrillation, and other cardiovascular diseases, and predicting disease using machine learning techniques for translational research and precision medicine”的研究报告中，来自美国罗格斯大学等机构的科学家们通过研究利用人工智能来分析DNA中的基因，从而就能成功预测人群患心血管疾病（比如心力衰竭和心房颤动等）的风险。
研究者Zeeshan Ahmed说道，随着我们开发的模型的成功运行，我们就能预测与种族、性别和年龄等人口统计变量相关的高度显著的心血管疾病基因。据WHO数据显示，心血管疾病是引发全球人群死亡的主要原因，然而据估计，有超过75%的过早心血管疾病都是能够进行预防的，心房颤动和心力衰竭会造成大约45%的心血管疾病死亡事件。
尽管近年来科学家们在心血管疾病诊断、预防和治疗上取得了显著的进展，但仍然有大约一半受影响的患者会在接受诊断的5年内因为各种各样的原因而死亡，包括遗传和环境因素等。研究人员表示，利用人工智能和机器学习技术或许就能加速他们识别对心血管疾病有重要影响的基因的能力，这或许就会改善对心血管疾病的诊断和治疗。文章中，研究人员分析了来自健康患者和诊断为心血管疾病的患者，并利用人工智能和机器学习模型来调查已知与心血管疾病最常见表现相关的基因，包括心房颤动和心力衰竭等。
科学家成功利用人工智能技术来预测人群患心血管疾病的风险。
图片来源：Genomics(2023). DOI:10.1016/j.ygeno.2023.110584
研究人员确定了一组与心血管疾病患病风险明显相关的基因，他们还发现，基于心血管疾病的种族、性别和年龄因素之间存在着显著的差异。由于年龄和性别因素与心力衰竭发生之间存在一定的关联，而且年龄和种族因素也与心房颤动存在一定关联；比如，在所分析的患者中，患者的年龄越大，其患心血管疾病的可能性就越大。研究者Ahmed表示，对心血管疾病及时了解和精确治疗将会让数百万名个体获益，并能减少其死亡风险和改善其生活质量。
研究者表示，后期他们还将通过分析心虚管疾病患者的全套基因来扩展文章中所使用的方法，这或许就能帮助解释与个体患心血管疾病易感性相关的重要生物标志物和风险因素。综上，在研究人员进行的人工智能和机器学习分析中，他们已经适应、训练并执行了所开发的模型来根据个体的年龄、性别和种族对高风险心血管疾病患者进行分类和区分；随着这种模型的成功执行，研究人员预测高度显著的心力衰竭、心房颤动和其它心血管疾病基因或与人口统计学变量存在一定的关联。（生物谷Bioon.com）
原始出处：
Vignesh Venkat, Habiba Abdelhalim, William DeGroat，et al. Investigating genes associated with heart failure, atrial fibrillation, and other cardiovascular diseases, and predicting disease using machine learning techniques for translational research and precision medicine, Genomics(2023). DOI:10.1016/j.ygeno.2023.110584
