在中国浙江大学生命演化研究中心的张国捷（Guojie Zhang）教授、中科院昆明动物研究所的吴东东（Dong-Dong Wu）研究员、西北大学的齐晓光（Xiao-Guang Qi）教授、云南大学的于黎（Li Yu）研究员、BGI-Research的Yang Zhou和奥胡斯大学的Mikkel Heide Schierup的共同领导下，灵长类动物基因组联盟（Primate Genome Consortium）报告了它的第一阶段计划的一系列成果。
这些研究成果共计8篇论文在Science期刊上发表，另外还有3篇论文发表在Science Advances期刊和Nature Ecology & Evolution期刊上。该计划包括来自50种灵长类物种的高质量参考基因组，其中的27种是首次接受基因组测序。这些研究为物种分化过程、基因组多样性、社会进化、性染色体、以及大脑和其他生物特征的进化提供了新的见解。
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大规模的系统发育基因组学研究揭示了灵长类动物的进化历史和表型创新的遗传机制
在系统发育的背景下对灵长类动物基因组进行比较分析，对于理解人类遗传结构的进化以及与灵长类动物多样化相关的种间基因组差异至关重要。以前对灵长类动物基因组的研究主要集中在与人类密切相关的灵长类物种上，并且由于缺乏更广泛的系统发育覆盖而受到限制。
吴东东研究员说，“尽管全世界有500多种灵长类动物，但目前只有23种具有代表性的非人类灵长类动物的基因组已公布，剩下72%的属仍然没有测序，这为了解它们的进化历史造成了重大的知识差距。”
分布图与系统发育的不一致性。图片来自Science Advances, 2023, doi:10.1126/sciadv.add3580。
为了解决这一差距，这些作者利用长读测序技术对27种灵长类动物物种进行了高质量的基因组测序，包括之前未被完全测序的基底谱系（basal lineages）。结合之前公布的灵长类动物基因组，该项目对代表38个属和14个科的50种灵长类动物进行了系统发育基因组学研究，以获得对其基因组和表型进化的新认识。
吴东东研究员说，“基于完整的基因组数据，我们产生了一个高度解析的系统发育树，并估计在白垩纪/第三纪边界重叠的6495万至6829万年前出现了冠状灵长类动物。”
这项新的研究报告了多种灵长类动物谱系的详细基因组重排情况，并确定了在系统发育树的不同祖先分支经历了适应性自然选择的数千个候选基因。这包括对神经、骨骼、消化和感觉系统的发育很重要的基因，所有这些基因都可能对灵长类动物的进化创新和适应做出了贡献。
张国捷教授指出，“令人惊讶的是，在包括新世界猴、旧世界猴和类人猿在内的猿类共同祖先身上发生了如此多涉及大脑相关基因的基因组变化。这些在这个祖先节点的时间深处演变的基因组创新可能为人类独特特征的进一步进化铺平了道路。”
普遍存在的不完全谱系分选阐明了灵长类动物的物种形成和选择
尽管人们已经充分认识到黑猩猩和倭黑猩猩是与人类关系最密切的物种，但我们15%的基因组更接近于另一种巨猿---大猩猩。这主要是由于称为不完全谱系分选（incomplete-lineage sorting, ILS）的特殊进化事件，即祖先的遗传多态性随机地分选到后代的物种中。该研究探究了灵长类动物进化过程中的物种形成事件，发现ILS在整个灵长类动物的所有29个主要祖先节点中频繁发生，一些节点有超过50%的基因组受到ILS的影响。
张国捷教授说，“这种遗传多样化过程并不像我们通常所知的物种形成过程那样遵循分叉树状拓扑结构，它更像是一个复杂的网。研究每个基因的进化过程很重要，这也可能影响不同物种的表型进化。”
ILS沿着基因组表现出广泛的变异，主要由重组驱动。Schierup说，“我们观察到，与中性进化下的预期相比，相比于常染色体，ILS在X染色体上的减少更多，这表明在灵长类动物进化过程中，自然选择对X染色体的影响更大。”
该研究利用ILS仅根据基因组数据对物种形成事件进行分子测年（molecular dating），而没有化石校准，并发现新的测年结果与用化石记录测年高度一致。这表明，即使没有化石记录，分子测年也能对物种形成时间做出准确的估计。
物种杂交事件
杂交越来越被认为是产生植物和动物的物种和表型多样性的重要进化力量。这在能够容忍全基因组复制和增加倍性水平的谱系中尤其常见。然而，在哺乳动物中，通过杂交实现的物种形成却很少被报道。
利用完整的基因组数据，这些作者发现灰金丝猴Rhinopithecus brelichi（R. brelichi）是形态上有差异的物种金丝猴R. roxellana与黑白金丝猴R. bieti和黑金丝猴R. strykeri的共同祖先之间杂交的后代物种。于黎研究员说，“据我们所知，这是第一次在灵长类动物中记录杂交物种事件。”
这项研究进一步确定了R. brelichi的关键基因，这些基因来自于每个亲代谱系，可能促成了该物种的镶嵌毛色，并可能促进了杂交物种与亲代谱系的交配前生殖隔离。
多学科交叉揭示了亚洲叶猴（Asian langurs）社会复杂性的遗传机制
灵长类动物有非常多样的社会系统；然而，对社会进化的生物机制仍然知之甚少。经典的社会生态学模型假设，社会系统的多样性是作为对环境变化的反应而进化的。
该研究将亚洲叶猴作为模型系统，因为这组物种经历了从一雄多母到复杂多层次社会形态的阶段性社会进化过程。这些作者利用全基因组数据重建了这一群体的物种形成过程，并发现环境温度和该物种的群体规模之间存在很强的相关性。生活在较冷环境中的灵长类物种往往生活在较大的群体中。古代冰期推动了这些灵长类动物的社会进化，促进了蔓延的北方奇鼻猴物种聚集成嵌套的多层次社会形式。生活在寒冷环境中的灵长类动物倾向于群居。古代冰河时代推动了这些灵长类动物的社会进化，促进了北方奇鼻猴物种的聚集，形成了嵌套的多层次社会形式。
在这一转变过程中，奇鼻猴在许多与寒冷适应和神经系统有关的基因中表现出正向选择。齐晓光教授指出，“奇鼻猴似乎有更长的母婴联系，这可能增加了婴儿在寒冷环境中的存活率，DA/OXT受体是调解社会联系的重要神经激素。这一信号途径在奇鼻猴中得到了加强，并促进了该物种的成年动物之间的社会归属感、凝聚力和合作。”（生物谷 Bioon.com）
参考资料：
1. Yong Shao et al. Phylogenomic analyses provide insights into primate evolution. Science, 2023, doi:10.1126/science.abn6919.
2. Iker Rivas-González et al. Pervasive incomplete lineage sorting illuminates speciation and selection in primates. Science, 2023, doi:10.1126/science.abn4409.
3. Hong Wu et al. Hybrid origin of a primate, the gray snub-nosed monkey. Science, 2023, doi:10.1126/science.abl4997.
4. Xiao-Guang Qi et al. Adaptations to a cold climate promoted social evolution in Asian colobine primates. Science, 2023, doi:10.1126/science.abl8621.
5. Hong Gao et al. The landscape of tolerated genetic variation in humans and primates. Science, 2023, doi:10.1126/science.abn8197.
6. Lukas F. K. Kuderna et al. A global catalog of whole-genome diversity from 233 primate species. Science, 2023, doi:10.1126/CZW.
7. Erik F. Sørensen et al. Genome-wide coancestry reveals details of ancient and recent male-driven reticulation in baboons. Science, 2023, doi:10.1126/science.abn8153.
8. Petko P. Fiziev et al. Rare penetrant mutations confer severe risk of common diseases. Science, 2023, doi:10.1126/science.abo1131.
9. Bao-Lin Zhang et al. Comparative genomics reveals the hybrid origin of a macaque group. Science Advances, 2023, doi:10.1126/sciadv.add3580.
10. Xupeng Bi et al. Lineage-specific accelerated sequences underlying primate evolution. Science Advances, 2023, doi:10.1126/sciadv.adc9507.
11. Y Zhou et al. Eighty million years of rapid evolution of the primate Y chromosomes. Nature Ecology & Evolution, 2023, doi:10.1038/s41559-022-01974-x.
12. The Primate Genome Project unlocks hidden secrets of primate evolutionhttps://phys.org/news/2023-06-primate-genome-hidden-secrets-evolution.html
