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子宫内膜异位症是一种女性常见的疾病，其会引起慢性疼痛和不孕，同时还与卵巢癌风险增加直接相关。近日，一篇发表在国际杂志Nature Genetics上题为“Single-cell transcriptomic analysis of endometriosis”的研究报告中，来自西达赛奈医学中心等机构的科学家们通过研究绘制出了针对子宫内膜异位症的特殊而详细的分子图谱，其或有望帮助改善遭受该疾病折磨的数百万女性的治疗选择。
研究者Kate Lawrenson博士说道，子宫内膜异位症一直是科学家们研究不足的一种疾病，部分是因为细胞数据非常有限，这或许就阻碍了有效疗法的开发；这项研究中，我们应用了一种称之为单细胞基因组学的新技术，其能帮助我们分析促进该疾病发生的多种细胞类型。子宫内膜异位症的发生是一种子宫内膜细胞或类似于子宫内膜组织的细胞被发现生长在错误的位置，最常见的就是在卵巢、输卵管和腹腔内；这种疾病大约会影响10%的女性健康，且通常会发生在其生育的年龄，这种疾病的患者会经历慢性疼痛、不孕、头痛、疲惫、肠道和膀胱功能异常等。
科学家成功绘制出人类子宫内膜异位症细胞图谱 有望帮助开发新型靶向性疗法。
图片来源：Nature Genetics(2023). DOI:10.1038/s41588-022-01254-1
目前，被诊断患有该病的女性很少有好的治疗选择，于是研究人员就通过利用先进的技术对子宫内膜异位症进行了分析，他们仅从21名患者的细胞中就收集到了大量数据，其中一些患者患有妇科病，而另一些患者则没有。研究者Lawrenson说道，当我们对来自患者机体近40万个单一细胞进行分析后绘制出了子宫内膜异位症的细胞图谱，同时还识别出了主要的子宫内膜异位症亚型之间的分子差异，包括腹膜疾病和卵巢子宫内膜癌。研究人员预计这一关键的数据库将会改善患者的护理。
在如此详细的水平下识别这些细胞差异或许能帮助研究人员更好地理解疾病的起源、自然进展和疗法的潜在治疗靶点，目前研究人员仅局限于激素疗法和手术切除，治疗成功率不高而且疾病会经常出现复发。子宫内膜异位症还与特定类型癌症的风险略微升高有关，医学科学家们经常会观察到这些疾病运作方式或许存在一些相似之处。这种疾病可以在整体机体中游走，所以在很多方面其行为像癌症；那么为何子宫内膜异位症会表现地像癌症但其很少转变为癌症呢？大规模的新一代测序计划或有望帮助科学家们理解癌症的运作方式并帮助设计出新型的靶向性疗法，研究人员期望其能对子宫内膜异位症发挥同样的作用。
如今研究人员开始利用子宫内膜异位症的新型细胞图谱来在患病小鼠模型中检测治疗性靶点。这一研究资源也能被全球的科学家们用来研究其所擅长的特定细胞类型，也有望为子宫内膜异位症患者开发更有效和诊断和治疗手段，同时其或许会成为一个游戏规则的改变者。（生物谷Bioon.com）
原始出处：
Fonseca, M.A.S., Haro, M., Wright, K.N.et al.Single-cell transcriptomic analysis of endometriosis.Nat Genet(2023).doi：10.1038/s41588-022-01254-1
